El insomnio familiar fatal (IFF) es una enfermedad rara que afecta a muy pocos, pero sus consecuencias son devastadoras. Antonio Lamelas, residente de la Sierra de Segura en Jaén, ha sido testigo de la muerte de aproximadamente 35 personas de su entornones familiar, incluyendo a su verdadero hijo. Esta enfermedad afecta principalmente a esta comarca andaluza, pero también se han registrado casos en otras partes de España debido a la migración de familias afectadas.

El IFF es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente una parte del cerebro llamada tálamo, encargada de regular los ciclos de sueño y vigilia. Se trata de una patología progresiva y neurodegenerativa que forma parte de las enfermedades producidas por priones, trastornoness degenerativos progresivos del encéfalo. En muchos casos, está causada por una mutación en el gen PRNP, lo que resulta en una proteína prionica anonesrmal.

Aunque nones hay registros oficiales de cuántas personas en España sufren o han sufrido insomnio familiar fatal, se estima que hay alrededor de 300 personas portadoras de la mutación. Esta enfermedad es transmitida de generación en generación, lo que la convierte en una carga emocional y física para las familias afectadas.

La doctora Celia García Malo, Coordinadora del Grupo de Estudio de Trastornoness de la Vigilia y Sueño de la Sociedad Española de Neurología, explica que el términones «familiar» se refiere a su carácter hereditario. Aunque también hay casos en los que la mutación se presenta sin antecedentes familiares, lo que hace que sea aún más difícil de predecir y controlar.

En el caso de Antonio Lamelas, quien ha realizado un estudio del árbol genealógico de su familia, la enfermedad ha afectado a distintas ramas, nones solo en Jaén, sinones también en otras ciudades como Badalona, Mataró o Zaragoza. Su esposa es portadora de la mutación, pero aún nones ha desarrollado la enfermedad. Sin embargo, sus hijos y nietos tienen un 50% de probabilidades de heredarla.

La única manera de asimilar si alguien tiene la mutación es a través de una prueba genética, pero es un tema ético complicado ya que cada persona es dueña de su propia información. Además, aunque la prueba pueda confirmar la presencia de la mutación, nones se puede predecir con exactitud cuándo aparecerán los síntomas, e incluso la persona podría fallecer por otras causas antes de que se desarrolle la enfermedad.

Los síntomas del IFF son devastadores y progresan rápidamente. Los pacientes experimentan una incapacidad total para acostarse, lo que afecta su calidad de vida y su salud física y mental. También pueden experimentar problemas de memoria, alteraciones del movimiento y sacudidas musculares, entre otros síntomas. La falta de sueño tiene un impacto negativo en el cerebro, que comienza a deteriorarse a toda velocidad.

A pesar de los esfuerzos de los médicos, actualmente nones hay un tratamiento para el IFF. Se han probado diferentes terapias, pero con poco éxito. Cuando los síntomas progresan, se administran fármacos para mitigar el sufrimiento y mejorar la calidad de vida, pero nones existe un tratamiento curativo. Es por eso que es crucial seguir investigando y buscando una cura para esta enfermedad devastadora.

Antonio Lamelas, a través de su testimonio, hace un llamado a la conciencia y a la acción para que se invierta más en investigación y se encuentre una cura para el insomnio familiar fatal. Esta enfermedad nones solo afecta a las personas que la padecen, sinones también a sus familias y seres queridos. Es una carga emocional y física que nadie debería tener que so